آیا میتوان با آزمایش خون سرطان پوست را تشخیص داد

ژن BRAF پروتئینی را ایجاد می کند که به کنترل رشد سلولی کمک می کند.

ملانوما شکل جدی سرطان پوست است. اگر فردی در ژن BRAF خود جهش داشته باشد، می تواند باعث رشد تهاجمی ملانوم شود.

ملانوما نوعی سرطان پوست است که زمانی رخ می دهد که سلول های رنگدانه ای به نام ملانوسیت ها خارج از کنترل رشد کنند.

ملانوما نسبت به سایر انواع سرطان پوست، منبع قابل اعتماد کمتری است. با این حال، احتمال انتشار آن به سایر نواحی بدن بیشتر است.

وقتی فردی ملانوم BRAF مثبت دارد، به این معنی است که سرطان او ممکن است با شدت بیشتری رشد کند.

برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد جهش های BRAF در ملانوم، از جمله آزمایش، درمان و چشم انداز به ادامه مطلب مراجعه کنید.

جهش ژن BRAF

ژن ها واحدهای اساسی وراثت هستند که از والدین به فرزندان بیولوژیکی آنها منتقل می شود. ژن ها حاوی DNA هستند که حاوی دستورالعمل هایی در مورد چگونگی ساخت پروتئین های خاص در بدن است.

هنگامی که یک جهش در ژن یک فرد وجود دارد، می تواند باعث عملکرد نادرست آن شود.

ژن BRAF پروتئینی می‌سازد که به تنظیم رشد سلولی کمک می‌کند، بنابراین جهش در آن می‌تواند منجر به رشد کنترل‌نشده سلولی شود. اگر فردی ملانوم داشته باشد، این می تواند منجر به رشد سریع سرطان شود.

به طور کلی، جهش‌های BRAF به دلیل عوامل محیطی یا خطاها در طول تقسیم سلولی ایجاد می‌شوند. حدود ۵۰ درصد ملانوم‌ها دارای جهش اکتسابی BRAF هستند.

یک فرد همچنین می تواند جهش BRAF را از والدین بیولوژیکی خود به ارث ببرد. و در حالی که این بسیار نادر است، جهش‌های BRAF ارثی می‌تواند منجر به مشکلات جدی سلامتی شود.

 

چه زمانی پزشکان آزمایش BRAF را توصیه می کنند؟

پزشک ممکن است آزمایش BRAF را برای فردی با تشخیص ملانوم یا برخی سرطان‌های دیگر توصیه کند. آزمایش BRAF سلول‌های سرطانی فرد را برای جهش BRAF بررسی می‌کند. این می تواند به متخصصین شما کمک کند تا بهترین روش درمانی را تعیین کنند.

همچنین ممکن است یک فرد آزمایش BRAF را برای بررسی اینکه آیا شانس بالایی برای ابتلا به سرطان دارد یا خیر دریافت کند. اگر سابقه خانوادگی این بیماری را داشته باشند ممکن است در معرض خطر باشند.

افراد باید به خاطر داشته باشند که داشتن جهش BRAF لزوماً به معنای ابتلا به سرطان نیست. با این حال، داشتن جهش BRAF به این معنی است که آنها در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به برخی سرطان‌ها هستند.

برای این ارزیابی از نمونه خون شما در بخش مولکولی استفاده میشود و مورد ارزیابی با روش PCR قرار میگیرد.

نتیجه جهش و موتاسیون به پزشک شما گزارش میگردد.

تست برای BRAF و استفاده از نمونه بافتی

پزشک می‌تواند یک آزمایش ژنتیکی BRAF برای بررسی اینکه آیا ملانوم فرد دارای جهش BRAF است انجام دهد.

هنگام آزمایش جهش‌های BRAF، پزشک ابتدا از تومور بیوپسی می‌گیرد. برای انجام بیوپسی، نمونه بافت کوچکی از تومور با بریدن یا خراشیدن آن می گیرند. سپس آن را برای بررسی به آزمایشگاه می فرستند.

ملانوم فردی برای BRAF مثبت باشد، پزشک می‌تواند آن را با استفاده از روش‌های تخصصی درمان کند.

درمان :

چندین درمان دارویی برای ملانوم BRAF مثبت وجود دارد، از جمله:

• درمان‌های ترکیبی (Combination therapies):

در برخی موارد، ترکیب مهارکننده‌های BRAF با سایر درمان‌های هدفمند، مانند مهارکننده‌های MEK، نتایج درمان را بهبود می‌بخشد و خطر مقاومت به داروها را کاهش می‌دهد.

• نشانگر زیستی پیش‌بینی‌کننده (Predictive biomarker):

وجود یک جهش BRAF می‌تواند به عنوان یک نشانگر زیستی پیش‌بینی‌کننده عمل کند و به انکولوژیست‌ها کمک کند تا مشخص کنند کدام بیماران بیشتر به درمان‌های هدفمند پاسخ می‌دهند. این اطلاعات می تواند به تصمیم گیری در مورد درمان کمک کند و از درمان های غیر ضروری که ممکن است برای یک بیمار خاص موثر نباشد جلوگیری کند.

• اطلاعات پیش آگهی (Prognostic information):

در برخی سرطان ها، وجود جهش BRAF ممکن است با یک دوره بیماری تهاجمی تر یا پیش آگهی ضعیف تر همراه باشد. شناسایی جهش می تواند به انکولوژیست ها کمک کند تا بیماری بیمار را بهتر درک کنند و تصمیمات آگاهانه تری در مورد درمان و مراقبت های بعدی بگیرند.

• نظارت بر پاسخ درمانی (Monitoring treatment response):

در برخی موارد، نظارت بر سطوح جهش‌های BRAF در خون می‌تواند به انکولوژیست‌ها کمک کند تا میزان پاسخ بیمار به درمان را ارزیابی کنند و در صورت نیاز تنظیمات را انجام دهند.

 

منبع :

medicalnewstoday