آشنایی با بیماری سیستیک فیبروزیس و تست های تشخیص آن

سیستیک فیبروزیس یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل اختلال در کانال سطح سلولی مسئول انتقال یون کلر به وجود می آید. در این بیماری به دلیل نقص در این کانال، انتقال یون های کلر با بار منفی دچار اختلال شده و به دنبال آن نقل و انتقال آب نیز در بافت های مخاطی بدن دچار مشکلاتی می شود. نتیجه این اختلال چسبناک شدن و غلیظ شدن کلیه مخاط ها بوده که در نهایت می تواند منجر به اختلال در ریه ها (عفونت های مکرر)، انسداد سیستم گوارش (مکونیوم) و حتی ناباروری شود.

 

علل بیماری سیستیک فیبروزیس

جهش های ژن CFTR باعث ایجاد سیستیک فیبروزیس میشوند. ژن CFTR دستورالعمل هایی برای ساخت کانالی که ذرات باردار منفی به نام یون های کلر را به داخل و خارج از سلول ها انتقال میدهد فراهم میکند. کلر جزئی از سدیم کلرید ، یک نمک شایع که در عرق یافت میشود ، میباشد.

کلر دارای کاربردهای مهمی در سلول ها نیز هست ؛ به عنوان مثال ، جریان یون های کلر به کنترل حرکت آب در بافت ها کمک میکند که برای تولید موکوز نازک و روان ضروری است. جهش های ژن CFTR عملکرد کانال های کلر را مختل کرده و از تنظیم جریان یون های کلر و آب از میان غشاهای سلولی توسط آنها ممانعت میکنند. در نتیجه ، سلول هایی که مجاری ریه ها ، پانکراس و دیگر اندامها را میپوشانند موکوزی تولید میکنند که بطور غیرطبیعی ضخیم و چسبنده است. این موکوز مجاری تنفسی و مجراهای مختلف دیگر را مسدود کرده و باعث ایجاد علائم ویژه سیستیک فیبروزیس میشود. عوامل ژنتیکی و محیطی دیگر احتمالا شدت بیماری را تحت تاثیر قرار میدهند.

علائم و نشانه ها

شایعترین علایم بیماری مربوط به درگیری سیستم تنفسی است. این علایم شامل سرفه همراه با خلط ، خس خس سینه و عفونت ریه ها می باشد. در مواردی سینوزیت و پولیپ های بینی نیز مشاهده می شود .

سایر علایم بیماری عبارتند از :
دل دردهای عود کننده، کاهش وزن، اختلال در هضم غذا، انسداد روده ، تهوع و استفراغ، اسهال چرب، نارسایی در رشد و درگیری کبد.

تشخیص

بیماری غالبا” در شیرخوارگی و یا اوایل کودکی تشخیص داده می شود. تائید و تشخیص براساس نتایج تست عرق انجام می شود. در این آزمایش مقدار سدیم و کلر (نمک) موجود در عرق کودک اندازه گیری می شود؛ برای انجام آزمایش با استفاده از امکانات موجود تولید عرق را در دست یا سر بیمار افزایش می دهند و با استفاده از الکترود مخصوص که در عرق گذاشته می شود، میزان سدیم و کلر اندازه گیری می شود. میزان نمک موجود در عرق کودک مبتلا از فرد معمولی بالاتر است و به این ترتیب با توجه به نتایج تست عرق و علائم بالینی بیمار، تشخیص تائید می شود.

 

تست کالپروتکتین مدفوعی و ارتباط آن با عملکرد ریه بیماران :

سطح کالپروتکتین مدفوع با عملکرد ضعیف ریه در کودکان مرتبط است.

یک مطالعه اروپایی گزارش می دهد که سطوح بالای کالپروتکتین مدفوع، که در طی 1.5 سال اندازه گیری شد، به طور قابل توجهی با عملکرد ضعیف ریه در کودکان مبتلا به سیستیک فیبروزیس مرتبط است.

سطوح این پروتئین، مارکر تشخیصی التهاب روده، نیز با اسهال در بیماران جوان مرتبط است.

محققان خاطرنشان کردند که یافته‌ها نشان می‌دهد که کالپروتکتین مدفوع می‌تواند از التهاب ریه در سیستیک فیبروزیس سرچشمه بگیرد، پیوندی که ارزیابی بیشتر را با استفاده از تست های تشخیصی جدید و خاص تضمین می‌کند.

سطح کالپروتکتین مدفوع نشانگر التهاب روده است.

سیستیک فیبروزیس توسط یک پروتئین CFTR معیوب یا از دست رفته ایجاد می شود که به طور معمول یون های کلرید را در سراسر غشای سلولی منتقل می کند. بدون پروتئین CFTR کارآمد، یک مخاط غلیظ و چسبنده راه های هوایی و دستگاه گوارش را مسدود می کند. بیماران اغلب دچار نارسایی برون‌ریز پانکراس می‌شوند که با آزادسازی ناکافی آنزیم‌های گوارشی از لوزالمعده مشخص می‌شود که منجر به سوء جذب مواد مغذی، به‌ویژه چربی‌ها می‌شود.

التهاب روده همچنین یکی از مقصران بالقوه اختلال در جذب چربی است و مطالعات قبلی سطوح بالاتر از حد معمول کالپروتکتین مدفوع – نشانگر چنین التهابی – را در افراد مبتلا به سیستیک فیبروزیس گزارش کرده اند.

کالپروتکتین همچنین در ریه ها توسط سلول های ایمنی به نام نوتروفیل ها در نتیجه التهاب تولید می شود.

عملکرد ریه کودکان در طول 1.5 سال مطالعه به طور قابل توجهی کاهش یافت.

نتایج نشان داد که سطح متوسط کالپروتکتین مدفوع به طور قابل توجهی از 62 میکروگرم در هر گرم مدفوع (mcg/g) در شروع آنالیز به 256 میکروگرم در گرم در پایان پیگیری افزایش یافت. دانشمندان خاطرنشان کردند که این سطوح همیشه بالاتر از حد بالایی برای بزرگسالان عادی بود که 50 میکروگرم در گرم است.

 

تجزیه و تحلیل آماری ارتباط معنی داری را بین افزایش کالپروتکتین مدفوع و عملکرد پایین ریه نشان داد.

مشخص شده است که کالپروتکتین همچنین در زمینه التهاب ریه تولید می شود، وضعیتی که با کاهش عملکرد ریه و افزایش تولید خلط مشخص می شود. در صورت بلعیده شدن، کالپروتکتین خلط به روده می رسد و سپس با مدفوع دفع می شود. بنابراین، مقادیر کالپروتکتین مدفوع ممکن است، حداقل تا حدی، به کالپروتکتین با منشاء ریوی مرتبط باشد.

یافته ها نشان می دهد که سطح کالپروتکتین مدفوع در کودکان مبتلا به سیستیک فیبروزیس با عملکرد ریوی ارتباط معکوس دارد و بنابراین ویژگی کالپروتکتین مدفوعی به عنوان نشانگر التهاب روده در کودکان مبتلا به سیستیک فیبروزیس نیازمند بررسی بیشتر است.

 

چه شرایطی به بیماران مبتلا به سیستیک فیبروزیس کمک میکند ؟

یک مطالعه گزارش می دهد که فعالیت بدنی، به ویژه انجام ورزش شدیدتر به طور منظم، برای سلامت ریه و کیفیت زندگی در نوجوانان و بزرگسالان مبتلا به سیستیک فیبروزیس مهم است.

محققان دریافتند که عملکرد بهتر ریه و ظرفیت ورزش عوامل کلیدی در کیفیت کلی زندگی یک بیمار است و به شواهد جمع آوری شده اضافه کردند که ورزش منظم می تواند به افراد مبتلا به سیستیک فیبروزیس کمک کند زندگی سالم تری داشته باشند.

این مطالعه با عنوان «تأثیر فعالیت بدنی معمولی و ظرفیت ورزش بر کیفیت زندگی در نوجوانان و بزرگسالان مبتلا به فیبروز کیستیک» توسط تیمی از محققان در نشریه های روز دنیا منتشر شد.

ورزش شدیدتر به ویژه به کیفیت زندگی درک شده کمک کرد.

افرادی که فعالیت بدنی منظم داشتند همچنین در پرسشنامه سیستیک فیبروزیس تجدید نظر شده ، معیاری از کیفیت زندگی مرتبط با سلامت که در آن نمرات بالاتر نشان‌دهنده کیفیت زندگی بهتر است، امتیاز بیشتری کسب کردند.

دانشمندان نوشتند: «پرهیز از رفتار بی تحرک و گذراندن زمان در سطوح با شدت شدید تأثیر مثبتی بر کیفیت زندگی مرتبط با سلامت داشت».

 

 

منبع :

Bionews.com