بیماری‌های مغلوب مرتبط با کروموزومX ، بیماری‌های ارثی شدیدی هستند که فقط در مردان ظاهر می‌شوند. اگر مادر ناقل یک بیماری مغلوب مرتبط با X باشد، می تواند یک دختر سالم، یک دختر سالم که ناقل مانند مادر است، یک پسر سالم و یا پسری که به بیماری مرتبط با X مبتلا شود، داشته باشد.
رویه فعلی در کشورها این است که همه زنان باردار که در معرض خطر بیشتر داشتن فرزند مبتلا به بیماری مغلوب مرتبط با X هستند، واجد شرایط آزمایش تهاجمی (نمونه برداری از پرزهای کوریونی یا آمنیوسنتز) هستند، بدون اینکه از قبل جنسیت جنین تعیین شود. سالانه 60-40 آزمایش تهاجمی در این گروه از زنان باردار در کشور انجام می شود.
فلسفه استفاده از DNA آزاد موجود در گردش خون مادری با منشاء جنینی (cell free DNA) از سال 1997 مطرح شده است.
تستNIPT یا تست غربالگری غیر تهاجمی که به آن cell free fetal DNA نیز می گویند، یک تست غربالگری پیش از تولد برای اختلالات کروموزومی شایع (مثل تریزومی 21، 18 و 13) و تعیین جنسیت از هفته 10 حاملگی می باشد. در هفته های بالاتر میزان DNA آزاد جنینی بیشتر بوده است ولی همانطور که می دانید تست غربالگری دقیقی است . در صورت مشکل دار بودن جنین تست آمنیوسنتز توصیه می شود ولی در صورت سالم بودن جنین بالای 90 درصد می توان به جواب آن اعتماد کرد و نیاز به آمنیوسنتز نیست.
در منزل آزمایش دهید (ویژه تهران)
بدون نیاز به حضور در آزمایشگاه، در سریع ترین زمان در منزل یا محل کار خود آزمایش دهید.
نمونه مناسب برای آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد(NIPT)
منشاء (cell free DNA) از سلولهای تروفوبلاست جفت بوده و بدنبال پوسته ریزی سلولهای جفتی وارد گردش خون مادر می شود و 13- 3 درصد کل cell free maternal DNA مادر را تشکیل می دهد. در سه ماهه سوم بارداری این نسبت 10 الی 20% افزایش می یابد.
(cell free DNA) در هفته 7 بارداری در خون مادر ظاهر شده و بلافاصله بعد از تولد از گردش خون وی پاک می شود، طوری که 2 ساعت پس از زایمان دیگر در خون مادر قابل تشخیص نمی باشد. از نظر سایز این مولکول خیلی کوچکتر از cell free maternal DNA بوده و سایزی در حدود 200-300 bp دارد و این خاصیت اساس بسیاری از تکنیکهای افتراق
(cell free DNA) از cell free maternal DNA را تشکیل می دهد.
دقت آزمایشات غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT)
دکتر کاگان و همکاران در سال 2014 توصیه نمودند ترکیب تست غربالگری سه ماهه اول و NIPT با هم قدرت تشخیص 97% و مثبت کاذب 1% برای اختلالات کروموزومی بدست می دهد. از این تست برای تعیین جنسیت و بررسی اختلالات کروموزومهای جنسی (مثل سندرم ترنر، کلاین فلتر و …) هم استفاده می شود هرچند مستلزم صرف هزینه بیشتر بوده و در ضمن قدرت تشخیص آن برای کروموزومهای جنسی هنوز نیاز دارد که ارزیابی بیشتری در مورد آن انجام شود.
دکتر اوانس و همکاران در سال 2014، گزارش نمودند که در استراتژی انجام تست cffDNA برای تمام زنان باردار برای هر بیمار بسیار گرانتر (حدود 1017 دلار) از روش انجام غربالگری سه ماهه اول و سپس انجام cffDNA برای گروه پرخطر می باشد که به آن روش مرحله به مرحله یا contingent (حدود 409 دلار). به عبارت دیگر هزینه حاشیه ای برای تشخیص یک مورد سندرم داون در استراتژی انجام تست cffDNA برای تمام زنان باردار حدود 3 الی 16 برابر بیشتر از روش های مرحله به مرحله می باشد.
آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد یا NIPT در تعیین جنسیت
در آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT)، از نمونه خون زن باردار برای تشخیص جنسیت جنین استفاده می شود. این روش مبتنی بر تجزیه و تحلیل DNA جنین بدون سلول است که در خون مادر در اوایل بارداری یافت می شود. هدف از استفاده از NIPT برای تعیین جنسیت جنین، جلوگیری از آزمایشات تهاجمی غیرضروری زنان باردار حامل جنین دختر است.
ما یافته‌های تحقیقاتی را در مورد دقت تشخیصی NIPT برای تعیین جنسیت جنین خلاصه کرده‌ایم، همچنین پیامدهای بالینی، اقتصادی و اخلاقی مربوط به NIPT مورد استفاده برای تعیین جنسیت جنین را مورد بحث قرار داده‌ایم.
بر اساس یافته ها دقت تشخیصی NIPT برای تعیین جنسیت جنین بسیار بالاست.
نمونه خون مادر گرفته شده در هفته هفتم بارداری یا بعد از آن نتایج قابل اعتمادتری نسبت به نمونه خون گرفته شده قبل از هفته هفتم ارائه می دهد.
توجه داشته باشید بعضی از ترکیبات ضد انعقادی نظیر Enoxaparin، آسپرین و یا هپارین با کاهش سطح Fetal Fraction باعث عدم نتیجه در تست NIPT می شود.
درصد fetal fraction عبارت است از درصد قطعات DNA آزاد جنین به کل قطعات DNA آزاد موجود در خون مادر (جنین + مادر) می باشد.
فتال فراکشن هم باید بالای 4% باشد تا تست اعتبار داشته باشد. در مواردی که سطح fetal fraction بالا باشد قدرت تشخیص هم افزایش می یابد و اگر پایین باشد احتمال اینکه جواب نگیرید وجود دارد.
توجه داشته باشید تست NIPT تست غربالگری است ولی دقت بسیار زیادی بالا 90 الی 95% دارد . و وقتی تست ها دقت بالا انجام میشود ، جای نگرانی برای انجام ندادن باقی تست ها غربالگری با دقت کمتر نیست .
منبع :
Medicover Genetics
طرف قرارداد با کلیه بیمه ها
در آزمایشگاه پارس طب، ما به خود می بالیم که می توانیم دسترسی به خدمات استثنایی آزمایشگاهی خود را برای همه، صرف نظر از ارائه دهنده بیمه آنها، فراهم کنیم.
